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By Alzati A.

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1995). Bei Betrachtung mehrerer Krankheiten teilt man das Personensymbol in entsprechend viele Segmente und verwendet verschiedene Muster. In der genetischen Beratung zeigt ein Pfeil an, f¨ ur wen genetische Beratung gesucht wird. Bei Familienstudien kennzeichnet ein Pfeil oder ein P (oder beides) den Probanden (auch Indexpatient genannt). Das ist die kranke Person, durch die diese Familie in die Studie gekommen ist. Alle Personen im Stammbaum, deren Eltern nicht aufgef¨ uhrt sind, heißen Gr¨ under (founder), die anderen NichtGr¨ under (non founder).

N. Die Allelh¨ aufigkeiten und die Penetranzen sind zusammengenommen die Parameter, die ein Gen beschreiben, das der Mendelschen Segregation folgt. Hierbei sind Parameter die Kenngr¨ oßen des Mendelschen Modells, die bei der betrachteten Krankheit mittels eines Datensatzes gesch¨atzt werden m¨ ussen (s. 4). Im klassischen monogenen Mendelschen Modell wird die Erkrankung durch ein einzelnes Gen bestimmt. Die Penetranzen nehmen nur die Werte 0 und 1 an. H¨ aufig wird angenommen, dass der Locus D biallelisch ist.

Dies ist der Multiplikationssatz f¨ ur unabh¨angige Ereignisse. Es folgt P (A|B) = P (A), wenn A und B unabh¨ angig sind. Beim Zusammentreffen der zwei Allele eines Kindes an einem Locus sind die paternale und maternale Meiose unabh¨ angig voneinander. Bezeichne A = “paternal wurde D geerbt“ und B = “maternal wurde D geerbt“, dann sind A und B unabh¨angig. Es gilt P (DD) = P (A)P (B). Die Genotypen verschiedener Kinder eines Paares sind ebenfalls wegen der statistisch unabh¨ angigen Ereignisse der verschiedenen elterlichen Meiosen unabh¨ angig.

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by Michael
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