Einfuhrung in die Genetische Epidemiologie (Statistik und by Heike Bickeböller, Christine Fischer PDF

By Heike Bickeböller, Christine Fischer

ISBN-10: 3540256164

ISBN-13: 9783540256168

Die speziellen Strukturen des menschlichen Genoms und die Regeln der Vererbung erfordern spezielle statistische Methoden zur examine genetischer und umweltbedingter Faktoren von Gesundheit und Krankheit. Dieses Lehrbuch gibt einen umfassenden und leicht verständlichen Einstieg in die statistischen Methoden der Genetischen Epidemiologie und deren Terminologie. Nach einer kurzen und einführenden Zusammenfassung der besonders benötigten Grundlagen der Human- und Populationsgenetik sowie der Studienplanung und Statistik werden die drei Hauptgruppen der Analyseverfahren zur familiären Aggregation, zur Kopplung und zur Assoziation ausführlich dargestellt. Abgerundet und ergänzt wird das Buch durch das in der humangenetischen Praxis wichtige Thema der Risikoberechnung. Anschauliche Bilder und kleine Ausflüge in die Geschichte lockern die Darstellung auf. Hinweise auf ausgewählte Literatur, software program und Webseiten

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1995). Bei Betrachtung mehrerer Krankheiten teilt man das Personensymbol in entsprechend viele Segmente und verwendet verschiedene Muster. In der genetischen Beratung zeigt ein Pfeil an, f¨ ur wen genetische Beratung gesucht wird. Bei Familienstudien kennzeichnet ein Pfeil oder ein P (oder beides) den Probanden (auch Indexpatient genannt). Das ist die kranke Person, durch die diese Familie in die Studie gekommen ist. Alle Personen im Stammbaum, deren Eltern nicht aufgef¨ uhrt sind, heißen Gr¨ under (founder), die anderen NichtGr¨ under (non founder).

N. Die Allelh¨ aufigkeiten und die Penetranzen sind zusammengenommen die Parameter, die ein Gen beschreiben, das der Mendelschen Segregation folgt. Hierbei sind Parameter die Kenngr¨ oßen des Mendelschen Modells, die bei der betrachteten Krankheit mittels eines Datensatzes gesch¨atzt werden m¨ ussen (s. 4). Im klassischen monogenen Mendelschen Modell wird die Erkrankung durch ein einzelnes Gen bestimmt. Die Penetranzen nehmen nur die Werte 0 und 1 an. H¨ aufig wird angenommen, dass der Locus D biallelisch ist.

Dies ist der Multiplikationssatz f¨ ur unabh¨angige Ereignisse. Es folgt P (A|B) = P (A), wenn A und B unabh¨ angig sind. Beim Zusammentreffen der zwei Allele eines Kindes an einem Locus sind die paternale und maternale Meiose unabh¨ angig voneinander. Bezeichne A = “paternal wurde D geerbt“ und B = “maternal wurde D geerbt“, dann sind A und B unabh¨angig. Es gilt P (DD) = P (A)P (B). Die Genotypen verschiedener Kinder eines Paares sind ebenfalls wegen der statistisch unabh¨ angigen Ereignisse der verschiedenen elterlichen Meiosen unabh¨ angig.

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by David
4.1

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